产检中忽视的筛查——地中海贫血症

孩子的诞生原本是一个家庭的幸福,小健豪也不例外。可是在出生三月后,小健豪被医院检查告知患有重度地中海贫血。这意味着,孩子在幼儿期死亡,或终身与输血为伴。为了每周输血维持生命,年轻的父亲为了攒儿子的医药费而到深圳打工,却因为意外而终身瘫痪,从此依靠轮椅生活,大小便失禁,不能自理。而孩子的母亲承受不了困境和压力已经狠心离开。家庭在接二连三的打击下再也负担不起沉重的经济。本该在美好的时光享受家庭中父母的关爱和教育,健康快乐的成长,这一切对小健豪却成为了奢望。


这是一出能避免的悲剧,而像小健豪般的孩子却有千千万万。无数父母在孕前和孕期因为自己的疏忽,导致一个家庭的悲剧。只是父母多出防范意识,完全可以扼杀地中海贫血症。


地中海贫血简介


地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般轻型和部分中间型可生存到成年期,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。


地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类:α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损,β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损据WHO估计,全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。


在我国,本病主要分布在西南和华南一带。广西、广东、海南、四川、云南、贵州、福建是高发区,其中尤以广西、广东、海南为甚。资料显示,广东省地贫基因携带率高达11.07%,也就是说目前广东省每9个广东人中就有1个携带地贫基因。这是一个相当高的数字,如果患者父母不注重地贫的产前检查,那么生育的孩子将有很大几率获得重型地中海贫血症。


地中海贫血症属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。


地中海贫血症的症状


地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。


地中海贫血症包括下列三种并发症状:


1.过量铁质积聚。长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

2.输血引起不良反应,常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应为急性溶血、气管收缩和血压下降。

3.除铁药的副作用,除铁药会影响视力、听觉和骨骼生长。


重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。


地中海贫血的预防


“隐患险于明火、防范胜于救灾”,俗话讲得好,预防胜于治疗,防患于未然,将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。通过如下β地中海贫血的遗传模式图,我们可以清楚看到如何预防地中海贫血的发生:


地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。


孕前检查是一道命令,如果父母双方没有携带地贫基因或者只有一方携带,那么宝宝可以免去地贫筛查。如果两方都是地贫患者,那么在怀孕12周-16周,可在医院进行产前地贫筛查,通过这项产前筛查可有效地发现胎儿地贫。如检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。


如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。很多父母对自己是不是地贫携带者没有清醒认识,在怀上宝宝后也忽略这方面检查,直到宝宝降生后悔才姗姗来迟。


地中海贫血检查不是一个复杂的过程。它只是几项很简单的数据检测,在大医院能很方便的完成。网络上单纯的分享和交流,就能让父母解惑,从而正确理解它们。对父母来说,一个简单的意愿,就能换来宝宝一生的健康。


感谢看处方用户分享的地中海贫血产前筛查经历——白*、女、29岁,我和丈夫都是广东人,为了宝宝健康着想,我们特地做了地贫筛查。这是以前做的筛查报告,给姐妹们一个参考。指标Hb A 85.3%, Hb F 12.1%,Hb A2 2.6%。红细胞渗透脆性试验:80  详情可点击:http://www.kanchufang.com/users/231156?conditionId=6628


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                                       看处方 马丁医生

        

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